Pola-pola Hereditas (Genetika Mendel)

POLA-POLA HEREDITAS

(GENETIKA MENDEL)

Dalam suatu garis keturunan sering kita jumpai adanya persamaan dan perbedaan induk dengan keturunannya.  Namun semua keturunan yang dihasilkan dari induk yang sama mempunyai ketampakan yang sama pula.

     Dalam proses perkembangan makhluk hidup, sifat-sifat dari kedua induk akan diwariskan kepada keturunannya. Cabang ilmu yang mempelajari pewarisan sifat dari induk kepada

keturunan (hereditas) dan seluk-beluknya disebut genetika.

G. J. Mendell diangkat sebagai Bapak Genetika karena dianggap sebagai peletak dasar prinsip-prinsip hereditas yang terkenal sebagai Hukum Mendell.

A. Pembelahan Sel dan Pewarisan Sifat

     Menurut Mendell, sifat-sifat yang diturunkan dari induk kepada keturunannya dikendalikan oleh faktor genetik yang terdapat di dalam kromosom yang disebut gen. Pada makhluk hidup, sel penyusun tubuh terdiri atas berikut.

1.     Sel somatis (sel tubuh) yang dapat memperbanyak diri melalui pembelahan yang berlangsung secara mitosis.

2.     Sel gamet (sel kelamin) yang berupa sperma dan ovum yang dapat diproduksi melalui pembelahan yang berlangsung secara meiosis.

Sel adalah satuan kehidupan terkecil sebagai makhluk hidup. Sifat terpenting sel adalah kemampuan untuk tumbuh dan membelah diri yang menghasilkan molekul-molekul seluler baru dan memperbanyak dirinya. Dalam pertumbuhan dan pembelahan, sel memerlukan sumber energi luar untuk menjamin agar reaksireaksi kimia selnya berjalan sesuai dengan biosintesis yang dikehendaki.

Di dalam sel terdapat kromosom yang merupakan pembawa sifat keturunan.

Kehidupan sel somatis maupun sel gamet melalui dua fase, yaitu interfase (fase istirahat) dan fase pembelahan. Pada interfase, sel tidak mengadakan aktivitas baik secara fisik maupun reaksi kimia.

Adapun fase pembelahan melalui beberapa tahapan sebagai berikut.

1)       Tahap Profase

Profase merupakan fase awal dalam pembelahan sel.

Profase memiliki subfase sebagai berikut.

a.        ditandai dengan adanya penampakan kromomer.

b.       ditandai dengan terbentuknya kromatid (kromosom mengganda).

c.        c. terlihat kromosom masih tetap berpasangan.

d.       d. pasangan kromatid mulai memisah.

e.       e. ditandai dengan nukleolus menghilang dan terbentuk gelendong inti.

2)       Tahap Metafase

Dalam tahap metafase masingmasing pasangan kromatid berada bidang ekuator.

3)       Tahap Anafase

Kromatid bergerak menuju pada masing-masing kutub pembelahan.

4)       Tahap Telofase

Dalam tahap ini terjadi pemisahansitoplasma, pembentukan nukleus dan nukleolus, kemudian terbentuk anak sel (gamet)

   Di dalam tipe sel tubuh, bermacam-macam kromosom yang berbeda selalu muncul dalam dua kopi (berjumlah 2n kromosom homolog). Adapun sel kelamin diketahui setengah dari jumlah 2n jadinya n

Pada pembagian kromosom selama mitosis, setiap sel anakan menerima 1 copy dari setiap kromosom yang terdapat dalam sel induk. Sebaliknya, selama pembentukan sel kelamin (meiosis), jumlah kromosomnya tereduksi/berkurang menjadi n. Jadi, proses pembuahan antara sperma dan telur memulihkan kembali jumlah 2n kromosom yang karakteristik untuk sel somatik. Satu kromosom dalam setiap pasangan berasal dari induk jantan, sedangkan lainnya berasal dari induk betina (lihat gbr di materi reproduksi sel)

Sumber: IGCSE Biologi D.G. Mackean                            

B. Hereditas dalam Hukum Mendell

      Gregor Johann Mendell (1822–1884) adalah seorang rahib dari Kota Brunn, Austria. Beliau mengadakan percobaan terhadap kacang ercis (Pisum sativum) yang menghasilkan prinsipprinsip genetika. Penelitian Mendell diadakan jauh sebelum dikenal mengenai kromosom, DNA, maupun RNA. Dalam percobaannya, Mendell mengandalkan kacang ercis karena memiliki beberapa keuntungan sebagai berikut.

1. Memiliki pasangan-pasangan sifat beda yang menonjol

2. Memiliki bunga sempurna sehingga dapat melakukan penyerbukan sendiri.

3. Mudah disilangkan sehingga mudah menghasilkan hibrid.

4. Siklus hidupnya singkat dan cepat menghasilkan keturunan.

Mendell melakukan percobaan dengan menyilangkan dua induk galur murni yang memiliki satu sifat beda (enam sifat lainnya sama), yaitu induk galur murni berbiji bulat dengan induk galur murni berbiji keriput. Galur murni adalah tanaman yang melakukan penyerbukan sendiri secara terus-menerus selalu

menghasilkan keturunan yang sama dengan induknya, meskipun ditanam berulang-ulang. Hasil percobaan tersebut ternyata seluruh keturunan pertama berbiji bulat. Percobaan berikutnya, masing-masing keturunan pertama disilangkan dengan sesamanya yang akhirnya memunculkan kembali sifat yang tidak muncul pada keturunan pertama. Berarti ada sifat yang tidak muncul atau tertutup.

Sifat yang muncul pada keturunan pertama disebut sifat dominan, dan sifat yang tidak muncul pada keturunan pertama disebut sifat resesif. Sifat resesif baru muncul setelah persilangan dari keturunan pertama. Persilangan dengan sifat beda disebut hibrid (bastar). Pembastaran dengan satu sifat beda disebut monohibrid. Pembastaran dengan dua sifat beda disebut dihibrid. Pembastaran dengan tiga sifat beda disebut trihibrid. Jika keturunan pertama dari percobaan Mendell dibiarkan melakukan

penyerbukan sendiri atau dengan sesamanya, akan diperoleh 75% sifat dominan, yaitu biji bulat dan 25% sifat resesif, yaitu biji keriput.

Simbol dalam percobaan Mendell yang perlu diketahui:

P = induk

F = filial (anak/keturunan)

F1 = keturunan pertama (filial-1)

F2 = keturunan kedua (filial-2)

 Sifat beda dinyatakan dalam gen dominan yang ditulis dengan simbol huruf besar. Adapun gen resesif ditulis dengan simbol huruf kecil. Misalnya:

B = simbol untuk gen yang menentukan biji bulat

b = simbol untuk gen yang menentukan biji keriput

Sifat yang tidak tampak namun mampu menentukan hasil keturunan disebuf genotipe, sedangkan sifat yang tampak disebut sifat fenotipe. Sel somatis (diploid) mempunyai gen-gen berpasangan, yang disimbolkan dengan pasangan huruf dobel. Misalnya:

BB = simbol untuk tanaman berbiji bulat

bb = simbol untuk tanaman berbiji keriput

Dalam sel somatis, gen-gen dalam keadaan berpasangan karena kromosom-kromosom yang membawa gen-gen tersebut juga berpasangan atau diploid (2n). Anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan disebut alela. Misalnya:B menentukan sifat biji bulat, dan b menentukan sifat biji keriput, B dan b merupakan alel.

Jika individu memiliki genotip yang terdiri atas alela yang sama, misalnya BB atau bb disebut homozigot. Apabila genotipenya terdiri atas alela yang tidak sama, misalnya Bb disebut heterozigot. Gen dikatakan sealela satu sama lain apabila terletakpada kromosom homolog lokus yang bersesuaian sehingga memengaruhi atau mengawasi proses perkembangan yang sama tetapi dengan cara yang berlainan. Pada peristiwa lain, alela bias memiliki lebih dari dua anggota. Alela yang demikian disebut alela ganda (multiple alelle). Contoh, peristiwa multiple alellomorfi pada kelinci yang memiliki empat cara yang berlainan.

Gamet yang terbentuk merupakan sel yang haploid maka gen-gennya bebas tidak berpasangan. Gamet disimbolkan dengan satu huruf. Misalnya:

B = simbol untuk gamet yang menentukan biji bulat

b = simbol untuk gamet yang menentukan biji keriput

Parental (P)           biji bulat                 X              biji keriput

 BB                          X                   bb

F1                            Bb                           :                     Bb

                sifat monohibrid dengan fenotip biji bulat

F2                            Bb                           X              Bb

 BB          ;              Bb          ;              Bb           ;               bb

biji bulat                 biji bulat                 biji bulat biji keriput

 3                                                                             1

Berdasarkan percobaan-percobaannya, Mendell menyusun hipotesis sebagai berikut.

1. Setiap sifat organisme dikendalikan oleh sepasang gen yang berasal dari kedua induknya.

2. Tiap-tiap pasangan gen menunjuk bentuk alternatif sesamanya.Kedua bentuk alternatif itu disebut alela.

3. Adanya sifat dominan yang menutup sifat resesif. Jika keduanyaberada bersama-sama disebut sealela.

4. Pada proses meiosis, sesuai dengan prinsip segregasi (pemisahan) maka faktor-faktor keturunan akan memisah dalam bentuk gamet. Selanjutnya, pada proses pembuahan gametgamet jantan dan betina yang memisah tersebut akan berpasangan secara acak.

5. Individu murni mempunyai dua alela yang sama, misalnya BB atau bb.

Prinsip pemisahan gen-gen pada meiosis disebut Prinsip Segregasi (Hukum I Mendell).

Pada peristiwa intermedier, tidak terdapat sifat dominan atau resesif sehingga penyilangan dua galur murni menghasilkanketurunan yang berbeda dengan mengambil sifat alternatif antara kedua induknya. Contoh percobaan Mendell pada penyilangan Antirrhinum majus berbunga merah galur murni (MM) dengan Antirrhinum majus berbunga putih galur murni (mm) menghasilkan F1  yang seluruhnya berbunga merah muda (Mm).

Jika disilangkan sesama F1 , maka F2

 yang dihasilkan berbunga merah, merah muda, dan putih dengan perbandingan 1: 2: 1.

Pada eksperimen berikutnya, Mendell menyilangkan kacang ercis galur murni yang memiliki dua sifat beda (dihibrid). Kacang ercis biji bulat warna kuning disilangkan dengan biji keriput warna hijau. Sifat bulat dominan terhadap keriput dan sifat kuning dominan terhadap hijau sehingga F1  seluruhnya berbiji bulat warna kuning. Pada persilangan F1  terhadap sesamanya atau jika dibiarkan melakukan penyerbukan sendiri, akan diperoleh kombinasi keturunan sebagai berikut.

bulat kuning          :               bulat hijau             :               keriput kuning                      :               keriput hijau

 9                             :                               3              :                              3                              :                               1

dengan diagram persilangan sebagai berikut.

 P             :               bulat kuning          ><          keriput hijau

                                BBKK                                       bbkk

Gamet : BK                                           bk

F1            :                                               BbKk

       bulat kuning

P1 :                         BbKk                        ><                          BbKk

     bulat kuning                                         bulat kuning

Gamet :                  BK                                                          BK

 Bk                                                           Bk

 bK                                                          bK

 bk                                                           bk

F2 :

	BK	Bk	bK	bk
BK	BBKK	BBKk	BbKK	BbKk
Bk	BBKk
bK
bk

Berdasarkan diagram di atas, disimpulkan sebagai berikut.

1. F1  seluruhnya bergenotipe BbKk dan berfenotipe bulat kuning.

2. Menghasilkan 9 macam genotipe, sedangkan fenotipenya ada 4 sebagai berikut.

a. Bulat kuning (dominan-dominan) = 9/16 bagian.

b. Bulat hijau (dominan-resesif) = 3/ 16 bagian.

c. Keriput kuning (resesif-dominan) = 3/16 bagian.

d. Keriput hijau (resesif-resesif) = 1/ 16 bagian.

Dengan demikian, Mendell menjelaskan setiap alela secara bebas diturunkan pada tiap-tiap gamet. Setiap gamet hanya menerima satu faktor sifat menurun dari sifat pasangan alela. Gejala

yang menunjukkan adanya pemilihan kombinasi (berpasangan) secara bebas disebut Hukum Asortasi Mendell (Hukum II Mendell).

Pada penyilangan dengan tiga sifat beda disebut trihibrid. Apabila masing-masing induk galur murni disilangkan, maka akan dihasilkan gamet F1  sebanyak 8 macam, sehingga jumlah macam

genotipe F2

 = 27 macam. Jumlah kemungkinan fenotipe F2

 = 8

macam. Perbandingan fenotipe F2

 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Untuk mencari jumlah macam gamet kemungkinan genotipe dan

kemungkinan fenotipe pada F2 dapat dilihat pada tabel berikut.

Jumlah sifat beda	Jumlah macam gamet	Jumlah macam kemungkinan genotipe F2	Jumlah macam kemungkinan fenotipe F2	Pemisahan fenotipe F2  pada dominan penuh
1	21 = 2	31= 3	21 = 2	3 : 1
2	22 = 4	32 = 9	22 = 4	9 : 3 : 3 : 1
3	23= 8	33 = 27	23 = 8	27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
n	2n	3n	2n	dst

Pada beberapa uji persilangan, jika keturunan F1 disilangkan dengan salah satu induknya disebut persilangan balik (back cross). Sifat keturunan yang dihasilkan dari persilangan balik adalah sama. Untuk mengetahui genotipe dari suatu individu maka disilangkan dengan individu yang sudah diketahui genotipenya, yaitu homozigot resesif. Persilangan semacam ini disebutuji silang (test cross).

Beberapa penyimpangan semu yang terjadi pada Hukum Mendell sebagai berikut.

1. Polimeri

Polimeri adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri tetapi memengaruhi bagian yang sama pada suatu organisme. Pada percobaan Nelson Ehle terhadap gandum biji merah dan biji putih, seolah-olah terjadi sifat-sifat intermediat F2  yang diperoleh

dengan rasio fenotipe = 15 merah : 1 putih.

2. Kriptomeri

Kriptomeri adalah hilangnya pengaruh faktor dominan dan baru kelihatan pengaruhnya apabila bersama-sama dengan faktor dominan lainnya. Percobaan kriptomeri dilakukan Correns (1912) terhadap bunga Linaria maroccana yang berbunga merah dengan berbunga putih. Seluruh F1 berbunga ungu, tetapi F2 terdiri atas tiga macam fenotipe, yaitu ungu, merah, dan putih dengan perbandingan 9 : 3: 4.

3. Epistasi dan Hipostasi

Epistasi adalah faktor dominan yang menutup factor dominan lain yang bukan alelanya. Gen yang menutup disebut epistasi, sedangkan gen yang ditutup disebut hipostasi. Percobaan Nelson Ehle terhadap gandum biji hitam dengan gandum biji kuning, keturunan F1

 semuanya berkulit biji hitam. Keturunan F2 menghasilkan biji hitam, kuning, putih dengan

perbandingan 12 : 3: 1.

Beberapa hal yang juga menyimpang dari HukumMendell yaitu terjadinya peristiwa pautan dan pindah silang.Akan tetapi Mendell berhasil menguraikan terjadinya penyimpanganini. Pada peristiwa pautan, gen yang mengatur sifatsatu berpaut dengan gen yang mengatur sifat lainnya. Padahal,gen-gen tersebut terletak pada kromosom yang sama dantidak dapat disegregasikan dengan bebas. Adapun, padaperistiwa pindah silang terjadi karena gen-gen terletak padakromosom yang sama dan dipindahkan bersama melaluigamet pada keturunannya. Akan tetapi di dalam pembentukangamet sebagian kecil dari gen-gen itu berpindah tempat,sedangkan yang lain tetap pada kromosom semula. Peristiwa ini disebut pindah silang (crossing over).

C. Hereditas pada Manusia

Untuk mempelajari genetika manusia, biasanya digunakan pedigree (peta silsilah), yaitu catatan asal-usul seseorang mulaidari nenek moyang sampai generasi berikutnya dan menerapkanhasil penelitian genetika hewan. Hal itu dikarenakan antara hewan dan manusia mengandung persamaan sifat dan karakter.

Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks. Pada pembelahan meiosis seorang perempuan hanya menghasilkan satu macam sel gamet, yaitu X, sedang pada laki-laki menghasilkan dua macam sel gamet, yaitu X dan Y. Olehkarena itu, dalam pembuahan ayah akan memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y pada anak laki-laki.

Ada beberapa penyakit yang diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya. Penyakit ini disebut penyakit menurun. Umumnya, penyakit menurun bersifat resesif yang hanya muncul

pada keadaan homozigot resesif, sedangkan yang bersifat heterozigot adalah normal carier (pembawa sifat). Penyakit/cacat ini ada yang diwariskan melalui autosom dan kromosom seks.

1. Cacat dan penyakit menurun tidak terpaut seks

a. Albinisme (albino = bule)

Albino adalah kelainan akibat kulit tidak mampu memproduksipigmen kulit (warna kulit). Contoh:

Pasangan normal heterozigot (normal carier) kawin dengan pasangan normal heterozigot (normal carier), memiliki kemungkinan 25%, keturunannya adalah albino.

Apabila gen P = gen yang menyebabkan pembentukan pigmentasi

 gen p = gen yang tidak menyebabkan pembentukan pigmentasi

 Pp                         ><                           Pp

                Normal karier                       Normal karier

Gamet                    P                                              P

 p                                             p

Kombinasi keturunan: PP, Pp, Pp, pp

Keterangan:

PP, Pp, = normal

Pp       = albino

b. Gangguan mental

Penyakit yang termasuk gangguan mental, yaitu debil, imbesil, dan idiot. Ciri-ciri gangguan mental yaitu adanya gejala kebodohan, refleks lamban, dan kekurangan pigmen.Gangguan mental umumnya berasal dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot atau normal carier. Contoh:

Apabila A = normal

a = gangguan mental

maka pasangan ayah normal carrier dan ibu carier

                Aa                           ><                          Aa

Gamet                    A                                                             A

 a                                                             a

Kombinasi keturunannya: AA, Aa = normal dan aa = gangguan mental.

INFO

Pernikahan dengan keluargadekat memiliki kemungkinanyang lebih besaruntuk memperoleh gen resesif dan pada keturunannyadan dikhawatirkan membawa sifat penyakit menurun.

2. Penyakit Menurun Terpaut Seks

a. Buta warna (colour blind)

Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif yang terpautseks (terpaut pada kromosom X). Kemungkinan tipe genotipe orang normal dan buta warna sebagai berikut.

XX, XcbX = wanita normal

XcbXcb = wanita buta warna

XY = pria normal

XcbY = pria buta warna

b. Haemofili

Haemofili adalah kelainan darah di mana darah sukar membeku. Apabila sifat normal dibawa oleh gen XH, dan sifat haemofili dibawa oleh gen Xh , maka dapat diketahui

bila orang memiliki genotipe:

XH XH, XH Xh = wanita normal

XhXh = wanita haemofili (letal)

XHY = pria normal

XhY = pria haemofili

Golongan darah

Penggolongan darah pada manusia didasarkan atas adatidaknya aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah. Golongan darah manusia ada empat macam sebagai berikut.

a. Golongan darah A, apabila dalam sel darah merah terdapataglutinogen A.

b. Golongan darah B, apabila dalam sel darah merah terdapataglutinogen B.

c. Golongan darah O, apabila dalam sel darah merahnya tidakterdapat aglutinogen.

d. Golongan darah AB, apabila dalam sel darah merah terdapat aglutinogen A dan B.

Fenotipe Golongan darah	Genotipe	Macam sel gamet
A	IA,IA,IAIO	IAIO
B	IB , IB IO IB, IO	IBIO
AB	II	II
O	II	I

Rhesus faktor

Landsteiner dan Weiner (1946) menemukan antigen lain yaitu antigen rhesus. Menurut Landsteiner dan Weiner, golongan darah manusia dibedakan menjadi:

a. golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus,

b. golongan Rh– (rh), apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus.

Apabila ibu yang bergolongan Rh–  mengandung embrio Rh+ mengakibatkan dalam tubuh ibu terbentuk zat anti-Rh. Dengandemikian, kemungkinan untuk kelahiran pertama akan selamat, karena zat anti-Rh yang terbentuk belum banyak. Akan tetapi, apabila terjadi kehamilan kedua maka embrio akan mengalami anemia berat (eritroblastosis faetalis) yang mengakibatkan tubuh embrio menggembung oleh cairan, hati dan limpa membengkak,kulit berwarna keemasan, dan embrio akan mati (letal).

D. Mutasi

1. Macam-Macam Mutasi

Materi genetis pada suatu saat dapat mengalami perubahan. Perubahan sifat keturunan secara umum disebut mutasi. Mutasi yang menunjukkan fenotipe sedikit berbeda dari sifat normal menimbulkan variasi.

Ada dua macam variasi sebagai berikut.

a. Variasi genetis

Variasi genetis adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan materi genetis. Sifat ini akan diwariskan kepadaketurunannya.

b. Variasi lingkungan

Variasi lingkungan adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan lingkungan. Sifat ini tidak diwariskan kepada keturunannya.

Berdasarkan tempat terjadinya, perubahan materi genetis (mutasi) dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut.

a. Mutasi kecil (point mutation)

Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul gen (DNA), sedangkan lokus gennya tetap. Mutasi jenis ini menimbulkan alela.

b. Mutasi besar (gross mutation)

Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom. Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi.

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut.

a. Mutasi alamiah (spontan)

Perubahan genetik yang disebabkan oleh alam, antara lain sinar kosmos, sinar radioaktif, dan sinar ultraviolet.

b. Mutasi induksi (buatan)

Perubahan genetik yang disebabkan oleh usaha manusia,antara lain penggunaan bahan radioaktif, penggunaan senjata nuklir, dan reaktor atom.

Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dapat berasal dari:

a. bahan fisika, misalnya radiasi yang dipancarkan oleh bahanradioaktif,

b. bahan kimia, misalnya fenol, benz pyrene, metil cholauthrene, metil Hg, pestisida, formaldehid, colchicine,

c. bahan biologi, misalnya virus penyebab kerusakan kromosom.Virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darahdan tulang.

Mutasi yang terjadi di dalam tubuh dapat berupaperubahan somatis (mutasi autosom), dan perubahan generative atau gametis (mutasi kromosom seks). Perubahan somatic (mutasi autosom) terjadi pada jaringan tubuh, misalepitel, otot, tulang, dan saraf. Adapun perubahan generative atau gametis (mutasi kromosom seks) terjadi pada gonade (kelamin).

2. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. Pada spesies, terdapat seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah kromosom yang konstan. Pada gamet mengandung n kromosom, sedangkan sel somatis mengandung 2n kromosom. Akan tetapi, kadang-kadang terjadi ketidakteraturan yang terjadi selama mitosis, atau meiosis sehingga menghasilkan sel-sel dengan jumlah kromosom yang bervariasi. Hal itu terjadi melalui proses duplikasi atau adisi atau kehilangan seluruh perangkat kromosom.

Kejadian-kejadian yang menyangkut perubahan kromosom, sebagai berikut.

a. Euploidi

Euploidi artinya sel-sel yang mengandung seperangkat kromosom. Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut.

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Hal itu terjadi pada sebagianbesar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasanganselama meiosis.

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup.

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom). Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain:

a) terjadinya pertumbuhan raksasa;

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak;

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.

b. Aneuploidi

Aneuploidi adalah variasi jumlah kromosom yang hanya menyangkut bagian genom atau salah satu kromosom. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut.

1) Monosomik

Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n–1).

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n–2). Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1).

Berikut ini gambar beberapa kariotipe pada lalat jantan:

INFO Tumbuhan dapat mengalami kelainan kromosom yang disebut poliploidi (kromosom yang berjumlah lebih dari dua). Tumbuhan ini umumnya memiliki kualitas yang lebih baik sehingga sering diterapkan pada tanaman.

trisomik tetrasomik trisomik ganda

(2n + 1) (2n + 2) (2n + 1 + 1)

Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom merupakan penyimpangan yang terjadi di dalam kromosom (intrakromosom). Ada jenisjenis perubahan struktur kromosom, sebagai berikut.

a. Defisiensi atau delesi

Delesi terjadi ketika kromosom kehilangan sebagiansegmennya. Defisiensi ini mempunyai pengaruh genetis,antara lain efek letal (kematian) dan pseudodominan(pemunculan fenotipe sifat resesif, seperti sifat dominan).

b. Duplikasi

Duplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahansebagian segmen kromosom lainnya. Duplikasi mempunyaiefek genetis, antara lain melindungi pengaruh genresesif yang merugikan untuk evaluasi materi genetik, danmenghasilkan efek posisi (menghasilkan fenotipe baru).

c. Inversi G

Inversi G adalah pembalikan urut-urutan pada susunangen. Inversi G berperan menekan terjadinya peristiwapindah silang.

d. Translokasi

Translokasi adalah pertukaran sebagian kromosom dengankromosom nonhomolog lainnya sehingga menghasilkanefek posisi.

3. Peranan Mutasi dalam Salingtemas

Beberapa teknik yang digunakan dalam mutasi buatanmenghasilkan keuntungan bagi kesejahteraan manusia.Pemanfaatan sinar radioaktif pada mutasi buatan, yaitumelalui radiasi sinar alfa, beta, dan gama serta sinar-Xmampu meningkatkan hasil produksi pertanian. Penyinaranbertahap pada biji jagung dan biji gandum menghasilkan bijijagung dan biji gandum jenis unggul. Pada tanaman tomat danapel, radiasi dapat digunakan untuk meningkatkan ukuranbesar buahnya. Mutasi dalam bentuk poliploidi dimanfaatkanuntuk peningkatan hasil pertanian melalui produksi buahtanpa biji dengan kualitas kandungan vitamin dan gizi yangtinggi, contoh, semangka, melon, dan lombok.

Radiasi terhadap pertumbuhan sel dilakukan terhadap titik tumbuh tanaman umbi-umbian. Hal itu bertujuan untuk menghambat tunas. Dengan demikian hasil fotosintesis tidakbanyak digunakan untuk pertumbuhan vegetatif tetapi tetaptersimpan dalam bentuk umbi, sehingga produksi umbitersebut dapat dipertahankan. Radiasi juga digunakan untuk pemilihan bibit unggul pada jenis padi-padian. Hal tersebuttelah dikembangkan di lembaga penelitian khusus padi, misalIRRI.

Radioisotop berperan dalam proses pemupukan. Pupukfosfat (32P) merupakan pendeteksi terhadap umur tanaman tertentu. Radiasi juga berperan dalam memberantas hama melalui sterilisasi teknik jantan mandul. Radiasi juga dimanfaatkan untuk menimbulkan daya bunuh terhadap berbagai

jenis bakteri makanan (mensterilkan makanan) dalam upaya pengawetan makanan. Sinar-X digunakan untuk mendiagnosis berbagai penyakit, misalnya kanker. Akibat radiasi tersebut pertumbuhan sel terhambat dan mengalami degenerasi yang diikuti kematian sel kanker tersebut. Sementara sinar ultraviolet dimanfaatkan untuk mensterilkan ruang operasi dan alat-alat operasi.

RANGKUMAN

1. Genetika adalah cabang ilmu biologiyang mempelajari tentang pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya(hereditas) dan seluk-beluknya.

2. G. J. Mendell diangkat sebagai Bapak Genetika karena dianggap sebagai peletak dasar prinsip-prinsip hereditas, yang terkenal dengan Hukum Mendell.

3. Pada makhluk hidup, sel penyusun tubuh terdiri atas sel somatis (sel tubuh) yang dapat memperbanyak diri melalui pembelahan yang berlangsung secara mitosis, dan sel gamet (sel kelamin) yang berupa sperma dan ovum yang dapat diproduksi melalui pembelahan yang berlangsung secara

meiosis.

4. Tahap pembelahan sel meliputi tahap profase, tahap metafase, tahap anafase, dan tahap telofase.

5. Galur murni adalah tanaman yang melakukan penyerbukan sendiri secara terus-menerus dan selalu menghasilkan keturunan yang sama dengan induknya, meskipun ditanam berulang-ulang.

6. Persilangan dengan sifat beda disebut hibrid (bastar). Pembastaran dengan satu sifat beda disebut monohibrid, dengan dua sifat beda disebut dihibrid, dan pembastaran dengan tiga sifat beda disebut trihibrid.

7. Individu yang memiliki genotipe terdiri atas alela yang sama disebut homozigot. Apabila genotipenya terdiri atas alela yang tidak sama disebut heterozigot.

8. Prinsip pemisahan gen-gen pada meiosis disebut Prinsip Segregasi (Hukum I Mendell).

9. Gejala yang menunjukkan adanya pemilihan kombinasi (berpasangan) secara bebas disebut Hukum Asortasi Mendell (Hukum II Mendell).

10. Beberapa penyimpangan semu dari Hukum Mendell, antara lain polimeri,

kriptomeri, epistasi, dan hipostasi.

11. Pada umumnya penyakit menurun bersifat resesif yang hanya muncul pada keadaan homozigot resesif, sedangkan yang bersifat heterozigot adalah normal carier (pembawa sifat).

12. Contoh penyakit menurun tidak terpaut seks, antara lain albino dan gangguan mental. Adapun penyakit menurun terpaut seks antara lain buta warna dan haemofili.

13. Perubahan sifat keturunan secara umum disebut mutasi.

14. Macam-macam mutasi adalah mutasi alamiah (spontan) dan mutasi induksi (buatan).

15. Mutagen adalah penyebab terjadinya mutasi. Mutagen dapat berasal dari bahan fisika, kimia, dan biologi.

16. Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan

struktur kromosom.

17. Perubahan-perubahan kromosom, antara lain euploidi (monoploidi, diploidi, poliploidi) dan aneuploidi (monosomik, nulisomik, trisomik, tetrasomik, trisomik ganda).

18. Perubahan struktur kromosom, antara lain defesiensi atau delesi, duplikasi, inversi G, dan translokasi.

19. Pemanfaatan sinar radioaktif pada mutasi buatan, yaitu melalui radiasi sinar alfa, beta, dan gama, serta sinar-X dimanfaatkan untuk meningkatkan hasil produksi pertanian, bidang kesehatan, bidang lingkungan, bidang teknologi, dan bidang keilmuan.